PREMIÈRES JOURNÉES INTERNATIONALES de la MÉDECINE GÉNÉRALE COMMUNAUTAIRE et du NUMÉRIQUE dans la SANTÉ
MALFORMATION GENITALE FEMININE DANS UN CENTRE DE SANTE DE MEDECIN GENERALISTE COMMUNAUTAIRE DE MADAGASCAR.
RASOAMALALA H. Julie, ANDAH B. Nanohy, RAOLISAONA M.
INTRODUCTION :
La malformation congénitale se définie comme des anomalies de structure ou de fonction présentes à la naissance (OMS). Les malformations congénitales de l’appareil génital sont des malformations pouvant affecter tous les organes génitaux que ce soit internes ou externes, masculins ou féminins, voire ambigus. C’est une entité ayant un impact psychologique lourd nécessitant une prise en charge pluridisciplinaire.
OBJECTIF :
L’objectif principal de cette étude est d’illustrer l’apport de l’échographie dans le diagnostic des malformations génitales féminines.
METHODE :
C’est une étude descriptive portant sur une série de 2 patientes.
OBSERVATION :
Notre premier cas s’agissait d’une jeune fille de 21 ans, consultant pour une aménorrhée primaire.
A l’examen clinique les organes génitaux externes étaient sans anomalies, de type féminin mais les caractères sexuels secondaires féminins n’étaient pas développés.
L’échographie pelvienne a noté le non visualisation des structures utérines et ovariennes et la loge utérine était comblée d’un rein en fer à cheval correspondant au syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH).
Le deuxième cas rapporté était une fille de 10 ans sans antécédent particulier et consultant pour une tuméfaction vulvaire, sans ménarche.
A l’examen clinique, les organes génitaux externes étaient féminins, d’aspect anormal caractérisé par une vulve tuméfiée avec plicatures cutanées ressemblant à la peau scrotale. L’échographie pelvienne ne notait aucune structure utérine ni ovarienne.
L’exploration de la tuméfaction vulvaire par l’échographie visualisait deux formations tissulaires, ovalaires, homogènes, bien limitées, para-clitoridiennes bilatérales entourées d’une lame d’épanchement permettant ainsi de poser le diagnostic du syndrome de testicule féminisant ou syndrome de Morris.
DISCUSSION :
Le syndrome de MRKH est une malformation rare de la filière génitale chez la femme, rarement associé à une anomalie de l’ovaire ou de sa fonction.
C’est la deuxième cause d’aménorrhée primaire après les dysgénésies gonadiques et représente 85% des aplasies vaginales.
Ici, notre cas était diagnostiqué lors d’une échographie pelvienne après un résultat biologique d’œstradiol inférieur à 9 pg/ml correspondant à un dosage d’une femme ménopausée. Dans la littérature, la prévalence de l’association de la malformation utéro-vaginale et malformation de l’appareil urinaire, notamment l’ectopie rénale (rein pelvien) est de 5 à 17%.
A Madagascar, une étude à Antananarivo rapportait 2 cas de MRKH en 1982, sans association d’autres malformations.
Le syndrome de testicule féminisant (STF) est une pathologie génétiquement déterminée.
L’incidence du STF est estimée à 1 sur 20 000 naissances.
Une étude sur 4 cas de STF en Tunisie a révélé la disparité de l’âge de diagnostic du STF dont l’âge extrême est de 18 et 56 ans. Cette étude a rapporté l’absence de gonades féminines et la présence de deux testicules ectopiques à l’examen échographique.
Dans une étude panafricaine, la circonstance de découverte de gonades masculines est la présence d’une hernie inguinale bilatérale au jeune âge (4-5ans).
Selon la littérature, l’échographie anténatale prend tout son intérêt en cas d’antécédent familial de STF. En effet, l’absence d’organe génital externe à l’échographie, confrontée à un caryotype 46XY lors d’une amniocentèse, pourrait évoquer le diagnostic.
CONCLUSION :
Dans le cadre de malformations génitales féminines, l’échographie tient une place importante tant dans le dépistage que dans le diagnostic vu que c’est la seule investigation la plus accessible. Le renforcement des séances d’IEC/CCC sur la pratique de l’échographie obstétricale associé à l’échographie morphologique à 22SA de grossesse est suggéré notamment dans le dépistage de STF.
Mots clés : malformations génitales, échographie, syndrome de testicule féminisant, syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
